Servizi diagnostici e di consulenza

Diagnostica di coppia, genetica clinica e supporto psicologico: tutti gli esami e le consulenze che accompagnano un percorso di procreazione medicalmente assistita.

Ecografia transvaginale

Esame semplice, sicuro e senza radiazioni, eseguito con una sonda sottile coperta da coprisonda sterile: non serve la vescica piena, dura pochi minuti ed è generalmente ben tollerato. Permette di osservare in grande dettaglio utero, ovaie ed endometrio. Consente di riconoscere malformazioni uterine, fibromi, cisti ovariche anche endometriosiche e dilatazioni tubariche. È l'esame di riferimento per monitorare la crescita follicolare e lo spessore endometriale nei percorsi di induzione dell'ovulazione e di PMA. Durante la visita spieghiamo in tempo reale ciò che vediamo e i passi successivi.

Sonoisterosalpingografia

È un'ecografia transvaginale durante la quale, con un cateterino molto sottile, si introduce in utero una piccola quantità di soluzione fisiologica o di mezzo di contrasto ecografico. Osservando il passaggio del liquido si valutano con precisione la cavità uterina e la pervietà delle tube. L'esame dura pochi minuti, non usa radiazioni e non richiede anestesia: si può avvertire solo un lieve crampo. Aiuta a riconoscere polipi endometriali, miomi sottomucosi, aderenze o malformazioni della cavità. È una valida alternativa, meno invasiva, all'isterosalpingografia tradizionale con raggi X.

Monitoraggio dell'ovulazione

È una serie di ecografie transvaginali ed esami del sangue che permette di capire se e quando avviene l'ovulazione e come procede la fase luteale. Con l'ecografia si controllano numero e crescita dei follicoli e lo spessore endometriale; i dosaggi ormonali (estradiolo, LH, progesterone) indicano maturazione follicolare e picco ovulatorio. Nei cicli spontanei serve a individuare i giorni più fertili; nell'induzione dell'ovulazione a programmare rapporti mirati e inseminazione. Nei percorsi FIVET/ICSI guida la terapia e la scelta del giorno del pick-up, mentre nei transfer da congelato e nell'ovodonazione definisce il momento giusto. Sono appuntamenti rapidi e poco invasivi, sempre spiegati passo dopo passo.

Spermiogramma

È l'esame di base per la valutazione maschile nelle coppie che faticano a concepire e il punto di partenza dei percorsi di PMA. Fornisce indicazioni sulla produzione degli spermatozoi, sulla pervietà delle vie seminali, sull'attività delle ghiandole accessorie e sulla capacità eiaculatoria. Si raccoglie per masturbazione in contenitore sterile dopo 2–5 giorni di astinenza, consegnando rapidamente il campione. In laboratorio si valutano aspetto, fluidificazione, viscosità, volume e pH e, al microscopio, concentrazione, motilità, morfologia, vitalità, agglutinazioni e leucociti. Non distingue in modo assoluto tra uomo fertile e infertile, ma orienta con precisione le scelte cliniche successive.

Spermiocoltura

Serve a individuare infezioni del liquido seminale che, spesso senza sintomi, riducono la qualità del seme e rendono più difficile ottenere una gravidanza. È utile in caso di difficoltà di concepimento, spermiogramma alterato, sospette infezioni delle vie seminali o poliabortività. Si ricercano batteri comuni e miceti con coltura ed eventuale antibiogramma, oltre a Micoplasmi, Ureaplasma e Chlamydia con colture dedicate o test molecolari. Il campione si raccoglie in contenitore sterile dopo 2–5 giorni di astinenza e l'esito arriva in pochi giorni. In base al risultato si imposta una terapia mirata, valutando quando opportuno anche il trattamento della partner.

Capacitazione spermatica

È la preparazione del liquido seminale prima di un'inseminazione o di una FIVET/ICSI: consente di selezionare gli spermatozoi più mobili e vitali eliminando plasma seminale, cellule immobili e detriti. Il campione si raccoglie in contenitore sterile dopo 2–5 giorni di astinenza, viene lasciato liquefare e valutato per volume, concentrazione, motilità e morfologia. Le tecniche principali sono lo swim-up, la separazione su gradienti di densità e la loro combinazione, che produce campioni di altissima qualità. Nei casi selezionati si ricorre a metodi avanzati come il MACS, che elimina gli spermatozoi con DNA danneggiato. La scelta della tecnica dipende dai parametri seminali e dal trattamento programmato.

Test di frammentazione del DNA spermatico

Misura quanta parte degli spermatozoi presenta rotture del DNA: un valore elevato riduce le probabilità di fecondazione e aumenta il rischio di aborti precoci. Integra lo spermiogramma tradizionale ed è indicato in caso di infertilità inspiegata, fallimenti ripetuti di IUI/FIVET/ICSI, sviluppo embrionale anomalo o poliabortività. Le cause più frequenti sono stress ossidativo, infezioni, varicocele, calore, tossine, chemio/radioterapia, fumo o febbre recente. Al Centro ProVita si utilizza lo SCD test, che restituisce un indice percentuale (DFI): fino al 15% l'integrità è eccellente, oltre il 30% fortemente ridotta. Il risultato guida la scelta di terapie, correzioni dello stile di vita e tecnica di PMA più adeguata.

D-ROMs Test

Lo stress ossidativo è una causa frequente e spesso sottovalutata di infertilità maschile: un eccesso di radicali liberi danneggia la membrana degli spermatozoi, ne riduce la motilità e altera l'integrità del DNA. Il d-ROMs test è un esame rapido e non invasivo che misura gli idroperossidi presenti nel liquido seminale con una metodica colorimetrica. Il risultato esprime un livello di stress ossidativo basso, moderato o elevato. È indicato in caso di infertilità inspiegata, fallimenti di PMA, alterazioni seminali, infezioni, varicocele, cattive abitudini di vita o età avanzata. In base all'esito si interviene su stile di vita, infezioni e, se indicata, con un'integrazione antiossidante mirata e monitorata.

Test del blu di anilina

Esame citologico che valuta il grado di condensazione della cromatina nel nucleo degli spermatozoi, indice della loro maturità nucleare e qualità genetica. Durante la spermatogenesi il DNA si compatta sostituendo le istoni con le protamine: se il processo resta incompleto, la cromatina è meno condensata e il DNA più vulnerabile a danni ossidativi e frammentazione. Il blu di anilina si lega alle proteine nucleari non sostituite, colorando di blu intenso gli spermatozoi immaturi. Il test distingue così gli spermatozoi maturi, a colorazione chiara, da quelli immaturi o alterati. È utile in presenza di spermiogramma alterato, infertilità inspiegata o insuccessi ripetuti nei trattamenti di PMA.

Striscio prostatico

Esame semplice che permette di capire se la prostata è infetta o infiammata. Durante la visita si esegue un delicato massaggio prostatico per raccogliere una piccola quantità di secrezione, analizzata al microscopio e, se utile, con coltura e antibiogramma; talvolta si abbina un campione di urina prima e dopo il massaggio. È indicato in caso di spermiogramma alterato (pH elevato, fluidificazione lenta, viscosità alta, motilità ridotta), dolore pelvico o perineale, bruciore urinario, eiaculazione dolorosa o difficoltà di concepimento. Evidenzia globuli bianchi e batteri responsabili, consentendo una terapia mirata. Le prostatiti interessano circa il 7–12% degli uomini, spesso i più giovani, e sono favorite da stress, fumo, alcol, sedentarietà e microtraumi perineali.

MESA / TESE / Microtese

Quando nello sperma non si trovano spermatozoi (azoospermia), è spesso possibile recuperarli direttamente dall'epididimo o dal testicolo e utilizzarli per la fecondazione in vitro con ICSI. La MESA è un prelievo microchirurgico dall'epididimo, indicato soprattutto nelle azoospermie ostruttive da vasectomia, ostruzioni o agenesia dei deferenti. La TESE consiste in una piccola biopsia testicolare per cercare spermatozoi nei tubuli seminiferi. La Micro-TESE si base sull’ausilio di un microscopio ad alto ingrandimento per individuare con precisione le zone di testicolo più attive ed è utile nelle azoospermie non ostruttive. Gli spermatozoi recuperati possono essere impiegati subito o crioconservati per i cicli successivi.

Consulenza andrologica

Uno spazio riservato e concreto dedicato alla salute sessuale e riproduttiva maschile, parte integrante del benessere dell'uomo. È utile in caso di difficoltà di concepimento o spermiogramma alterato, disturbi dell'erezione o dell'eiaculazione, calo del desiderio, dolore, infezioni o varicocele. La visita parte da un colloquio e da una valutazione clinica mirata. Se necessario si richiedono analisi del liquido seminale con eventuale spermiocoltura, dosaggi ormonali, ecografie mirate e ulteriori approfondimenti solo quando indicati. Il nostro andrologo accompagna il paziente con l'obiettivo di individuare la causa e impostare un percorso personalizzato, coordinando i trattamenti di PMA quando serve.

Esami genetici pre-concepimento

Eseguire alcuni test prima di cercare una gravidanza aiuta a conoscere e, quando possibile, prevenire il rischio di malattie ereditarie, personalizzando il percorso riproduttivo. Tra i test proposti: cariotipo, per individuare riarrangiamenti cromosomici legati a infertilità o aborti ripetuti; fibrosi cistica (CFTR), atrofia muscolare spinale (SMN1), talassemie ed emoglobinopatie come test del portatore. In casi selezionati si valutano favismo (G6PD), trombofilie e X-Fragile (FMR1), utile in presenza di familiarità o bassa riserva ovarica. Il carrier test, base o esteso, analizza in un'unica indagine da decine a migliaia di malattie recessive. Tutto parte da una consulenza genetica che raccoglie la storia familiare e individua il pannello più adatto alla coppia.

Carrier test e matching genetico

Il carrier test è un semplice esame del sangue o della saliva che individua varianti genetiche legate a malattie ereditarie, in gran parte autosomiche recessive o legate al cromosoma X: si può essere portatori sani senza alcun sintomo. Dopo la consulenza si sceglie il pannello più adatto e si ottiene un referto per ciascun partner. Il matching genetico confronta i due risultati: se entrambi sono portatori della stessa malattia recessiva, il rischio di figlio affetto è del 25% per ogni gravidanza. In quel caso le opzioni sono la gravidanza spontanea con diagnosi prenatale, la PMA con PGT-M o l'uso di gameti donati con matching del donatore. Il test riduce ma non azzera il rischio residuo ed è consigliato prima di cercare la gravidanza o di iniziare un percorso di PMA.

Diagnosi genetica pre-impianto sugli embrioni

La PGT è un'analisi genetica eseguita sugli embrioni ottenuti con FIVET/ICSI: allo stadio di blastocisti (5°–6° giorno) si preleva con una piccola biopsia un gruppo di cellule del trofoectoderma. Gli embrioni vengono vitrificati in attesa dei risultati e successivamente si programma il transfer di quelli idonei. La PGT-A verifica il corretto numero di cromosomi, riducendo il rischio di aborto e i transfer senza esito, soprattutto dopo i 36 anni o dopo più fallimenti. La PGT-M individua una specifica mutazione nota nella coppia (fibrosi cistica, SMA, talassemie, malattie legate all'X) permettendo di trasferire embrioni non affetti. La PGT-SR è dedicata alle coppie con traslocazioni, inversioni o delezioni, per selezionare embrioni con assetto cromosomico bilanciato.

Consulenza genetica

La genetica è oggi parte fondamentale del progetto di genitorialità: conoscere il patrimonio genetico della coppia aiuta a stimare il rischio di malattie ereditarie e a personalizzare il trattamento. È indicata in caso di storia familiare di malattie genetiche, infertilità inspiegata, poliabortività, fallimenti di impianto, età materna avanzata, grave fattore maschile o consanguineità. Durante il colloquio si raccoglie l'albero genealogico e si spiegano con chiarezza test proponibili, limiti e significato, con consenso informato e nel rispetto della normativa vigente. Tra i test proposti: screening dei portatori, cariotipo, X-Fragile, genetica maschile (microdelezioni del cromosoma Y, CFTR) e valutazione della PGT. La nostra genetista accompagna la coppia con linguaggio semplice e tempi adeguati.

Consulenza psicologica

Affrontare un percorso di PMA significa attraversare un periodo intenso, carico di aspettative, emozioni e talvolta incertezza. La consulenza psicologica offre uno spazio di ascolto e sostegno dedicato, dove la coppia può ritrovare equilibrio, chiarezza e strumenti per vivere il percorso con maggiore serenità. È utile in caso di difficoltà emotive legate all'infertilità, ansia e stress, comunicazione difficile nella coppia, elaborazione di fallimenti o perdite e nei percorsi di ovodonazione o donazione di seme. Gli incontri sono individuali o di coppia, in un ambiente riservato, con sostegno personalizzato nelle diverse fasi ed eventuali follow-up. La nostra psicologa, specializzata in infertilità e PMA, promuove il benessere emotivo come parte integrante del progetto genitoriale.

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